Le Congrès RARE est le grand rendez-vous national des maladies rares. Il réunit chercheurs, médecins, associations et décideurs publics pour partager les avancées et améliorer le quotidien des patients. L’édition 2025, qui s’est tenue les 7 et 8 octobre 2025 à la Cité Internationale Universitaire de Paris, a mis en lumière plusieurs thèmes clés, avec des perspectives intéressantes pour notre communauté Neuro MAV France.
🌍 Les grandes orientations nationales
Présentation du 4ᵉ Plan National Maladies Rares (PNMR4) :
– Diagnostic plus rapide et plus précis
– Renforcement de la recherche
– Meilleure coordination entre hôpital et médecine de ville
– Valorisation du rôle des associations de patients
Ce plan ouvre la porte à davantage de collaborations et de soutien pour les maladies rares comme les malformations artérioveineuses (MAV).
🧬 Recherche & génétique
Le congrès a insisté sur les progrès du séquençage complet du génome et du dépistage néonatal. Les chercheurs travaillent aussi à mieux comprendre les variantes génétiques encore incertaines (VUS). Ces avancées pourraient, à terme, aider à identifier les causes génétiques possibles des MAV et à imaginer des thérapies ciblées.
💊 Accès à l’innovation
Les débats ont porté sur les nouveaux traitements et les moyens d’y accéder plus rapidement. Des projets autour de l’intelligence artificielle et des modèles numériques visent à mieux prévoir l’évolution des maladies. Ces technologies pourraient un jour aider à simuler le comportement d’une MAV ou à optimiser les traitements.
🧑⚕️ Parcours de soins & vie quotidienne
Les intervenants ont rappelé l’importance d’un meilleur lien entre ville et hôpital pour un suivi plus fluide. Les associations jouent un rôle essentiel dans l’information, l’orientation et le soutien des familles. Un modèle que Neuro MAV France met déjà en pratique !
💻 Données et outils numériques
Le congrès a présenté plusieurs plateformes pour mieux diagnostiquer et suivre les patients (RDK, AccelRare, AIDY) ainsi que la Base Nationale des Maladies Rares (BNDMR). Collecter et partager les données des patients est une priorité pour faire avancer la recherche sur les MAV.
🇪🇺 Coopération européenne
Les échanges européens se renforcent : projets de recherche communs, partage de données et reconnaissance mutuelle des centres experts. Pour les MAV, cette ouverture internationale est essentielle pour faire progresser la connaissance d’une pathologie très rare.
🤝 En résumé pour Neuro MAV France
- Suivre les avancées génétiques et collaborer avec les chercheurs
- Soutenir la création de registres et de bases de données MAV
- Faire entendre la voix des patients dans les instances nationales
- Renforcer les liens européens et les partenariats scientifiques
Le mot de la fin :
Le Congrès RARE 2025 confirme que la Recherche avance, que la parole des patients compte de plus en plus, et que les associations comme Neuro MAV France ont un rôle clé à jouer dans cette dynamique collective.
